从30亿到1348元！人类基因组测序只用了31年
近日，华大基因公告称，公司全资子公司武汉华大医学检验所中标“四川大学华西医院十万例罕见病患者全基因组测序计划采购项目”。该项目中标金额为人民币1348元/例，服务例数预计不低于十万例，总金额不低于1.35亿元。
公告称，该项目是华西医院计划通过全基因组检测和分析，整合临床诊疗信息，开发罕见病疑难病临床智能决策支持系统，协助医生进行临床疑难病的诊断和治疗。
关于1348元/例的价格，背后的意义绝不止于此！
基因测序造福病人
关于基因测序技术，曾有过一个颇为轰动的消息：2013年，好莱坞女星安吉丽娜朱莉因家族遗传而担心有罹患乳腺癌的风险，进而做了基因检测，发现其BRCA基因突变，于是先行切除了双侧乳腺。2015年，她又切除了卵巢和输卵管，以避免患卵巢癌的风险。
虽然失去了乳腺、卵巢和输卵管，但可以避免自己像母亲一样，多年饱受乳腺癌的折磨，安吉丽娜朱莉认为基因检测挽救了自己的生命。
但就是这样的基因检测技术，曾经是只有极少数权贵才能享有。据《纽约时报》报道，乔布斯的传记中写到，他曾经花费10万美元进行个人基因组测序。当时全世界只有20个人进行了基因测序。基于乔布斯的个人基因组，医生给出了相对精准的用药方案，让乔布斯至少多活了10年。
而如今，全基因组测序的价格已经降到普通人可以承受的范围内。四川大学华西医院的医生告诉《国际金融报》记者，“在临床上，越来越多的病人愿意接受全基因组测序。他们之中，有些是为了诊断自身的疑难杂症，有些是为了帮助靶向治疗，也有的是为下一代考虑，需要了解相关致病基因的遗传性。基因测序技术价格的降低，是广大病人的福音。“
基因测序技术在罕见病的诊断上，能起到拨云见日的关键作用。此次华大基因中标的项目，是利用全基因组测序的技术，找到与疾病相关的基因，帮助诊断和治疗罕见病。并且，该基因测序项目的罕见病样本量高达十万例，是前所未有的规模。
罕见病发病率极低，诊断相当困难。目前国际确认的罕见病有近7000种，只有不到5%的罕见病有治疗方法。虽然罕见病单一病种发病率低，但因种类繁多，所以影响人数众多。而罕见病中，有八成是遗传病，约有一半在儿童期发病，严重影响患者的生命质量和寿命，给广大患者及其家庭带来了深重的痛苦。
而基因测序能够帮助发现罕见病的致病基因，不仅有助于罕见病的精确诊断、减少缺陷儿的出生，更可以促进药物与治疗方法的开发，具有重要的科学价值与临床意义。
花费100万美元的“生命天书”
1990年，号称生命科学领域的“登月计划“——人类基因组计划启动，其与“曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗计划”并称为三大科学计划，旨在测定组成人类染色体的30亿个碱基对的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
当时，没人能准确测算人类基因组到底需要花多少钱才能测完，于是按1美元一对碱基的预算，“拍脑袋”决定总预算30亿美元。来自美、英、法、德、日和中国六国的2000多名科学家共同参与这一浩大工程，历时13年完成这一伟大计划。这意味着人类离“通过基因研究改善人类健康”的最终目标越走越近。
2007年5月31日，在美国生物学家詹姆斯沃森79岁的生日当天，他获得了一份花费超过百万美元的特殊的生日礼物——一张记载着自己全部基因序列的DVD光盘，从而成为世界第一份完全破译的“个人版”基因组图谱的拥有者。
这距离沃森与弗朗西斯克里克发现DNA双螺旋结构已过去54年。二人所建构的DNA双螺旋结构模型被认为是至今为止科学上最伟大的发现之一，开启了分子生物学时代，他们也因这项重大突破获得诺贝尔奖。
当时为沃森提供的这项全基因组测序由美国“454生命科学公司“和贝勒医学院共同发起，仅测序就用了三个月，花费超过100万美元。而对沃森基因组测序的分析结果，在测序完成一年后，才在《自然》杂志上公布。
2007年时，X Prize基金会还曾公布一项悬赏：如果有人能在10天内测完100人的基因组，就能获得100万美元的奖金。
如今，基因测序的速度已飞速提升。上世纪90年代，科学家每天人工测序5000对碱基；21世纪初，自动测序仪每天可以测序10万对碱基；2011年时就已可测序250亿对碱基。曾耗时3个月的全基因组测序如今已减少到1天以内。
而随着测序速度的提升，成本也降低到曾经无法想象的地步。
根据美国国家卫生研究院（NIH）公布的数据，2020年，人类全基因组测序的成本已由2007年时的100万美元，降低到现在的1000美元以下。
而华大基因此次1348元人民币/例的中标价更是证明，其在人类全基因组测序的成本控制方面已经达到了全球领先的地位。
公告中提到，华大基因参与该项目中标及后续实施，有助于推动基因科技支持临床科研的发展，助力维护罕见病患者的健康权益，有利于进一步提升和巩固公司在行业及市场的领先地位。
见习记者：赵艺
编辑：王丽颖
责任编辑：毕丹丹